Το σύνδρομο Usher είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τόσο την ακοή όσο και την όραση. Εκτιμάται ότι επηρεάζει περίπου 1 στα 10.000 άτομα παγκοσμίως. Πήρε το όνομά του από τον Βρετανό οφθαλμίατρο Charles Usher, ο οποίος εντόπισε για πρώτη φορά την πάθηση το 1914.
Υπάρχουν τρεις τύποι του συνδρόμου Usher, με διαφορετικό βαθμό σοβαρότητας ο καθένας. Ο τύπος Ι είναι η πιο σοβαρή μορφή και συνήθως παρουσιάζει σοβαρή απώλεια ακοής και πρώιμη έναρξη της απώλειας της όρασης. Ο τύπος ΙΙ είναι λιγότερο σοβαρός και συνήθως περιλαμβάνει μέτρια έως σοβαρή απώλεια ακοής, με μεταγενέστερη εμφάνιση απώλειας όρασης. Ο τύπος ΙΙΙ είναι η λιγότερο συχνή μορφή και συνήθως παρουσιάζει ήπια έως μέτρια απώλεια ακοής και μεταγενέστερη εμφάνιση απώλειας όρασης.
Τι προκαλεί το σύνδρομο Usher;
Το σύνδρομο Usher προκαλείται από μεταλλάξεις σε οποιοδήποτε από τα πολλά γονίδια που παρέχουν οδηγίες για την παραγωγή πρωτεϊνών που είναι απαραίτητες για τη φυσιολογική ακοή και όραση. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια προκαλούν εκφυλισμό του αμφιβληστροειδούς, ο οποίος οδηγεί σε απώλεια όρασης, καθώς και απώλεια ακοής λόγω βλάβης των τριχοειδών κυττάρων στο εσωτερικό του αυτιού. Ο τύπος του συνδρόμου Usher που έχει ένα άτομο καθορίζεται από το συγκεκριμένο γονίδιο που έχει προσβληθεί.
Ποια συμπτώματα συνοδεύουν το σύνδρομο Usher;
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Usher ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο του συνδρόμου, αλλά συνήθως περιλαμβάνουν:
- Απώλεια ακοής, η οποία μπορεί να υπάρχει από τη γέννηση ή να αναπτυχθεί αργότερα στη ζωή
- Απώλεια όρασης, η οποία συνήθως αρχίζει με δυσκολία στη νυχτερινή όραση και εξελίσσεται σε απώλεια της περιφερειακής όρασης και τελικά τύφλωση
- Δυσκολία στην ισορροπία και τον συντονισμό
- εμβοές (βουητό στα αυτιά)
Η διάγνωση του συνδρόμου
Η διάγνωση του συνδρόμου Usher γίνεται συνήθως μέσω ενός συνδυασμού τεστ ακοής και όρασης, γενετικού ελέγχου και κλινικής εξέτασης. Ένας ειδικός θα εξετάσει την ικανότητα ακοής και ένας οφθαλμίατρος θα εξετάσει την όραση και τη λειτουργία των ματιών. Οι γονιδιακές εξετάσεις μπορούν να εντοπίσουν συγκεκριμένες μεταλλάξεις που προκαλούν το σύνδρομο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί μια εξέταση αιθουσαίας λειτουργίας, η οποία μετρά την ισορροπία και τον συντονισμό.
Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Usher;
Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Usher. Οι επιστημονικές έρευνες συνεχίζονται για την ανάπτυξη μιας θεραπείας για το συγκεκριμένο σύνδρομο, συμπεριλαμβανομένης της γονιδιακής θεραπείας και της θεραπείας με βλαστοκύτταρα. Μέχρι όμως να βρεθεί η κατάλληλη θεραπεία, υπάρχουν διαθέσιμες συγκεκριμένες θεραπευτικές επιλογές που μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Τα ακουστικά βαρηκοΐας, τα κοχλιακά εμφυτεύματα και άλλες συσκευές ακοής μπορούν να βοηθήσουν στην απώλεια ακοής. Τα βοηθήματα μειωμένης όρασης, όπως τα μεγεθυντικά γυαλιά, μπορούν να βοηθήσουν στην απώλεια όρασης. Η θεραπεία αιθουσαίας αποκατάστασης μπορεί να βοηθήσει σε θέματα ισορροπίας.
Το σύνδρομο Usher είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τόσο την ακοή όσο και την όραση. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για την πάθηση, υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Είναι σημαντικό για τα άτομα με σύνδρομο Usher να λαμβάνουν τακτική ιατρική φροντίδα και να συνεργάζονται με μια ομάδα ειδικών για τη διαχείριση της κατάστασής τους.
